Надежда 21 август 2018 в 13:08

Мечтаю,чтобы мой сын был здоров!Здравствуйте! Меня

Здравствуйте!
Меня зовут Надежда. Мне 20 лет. Я мама чудесного малыша Артёмки. 15 июня 2017 г. он появился на свет в Подольском роддоме, сейчас ему 14 месяцев. Когда он родился я была самой счастливой на свете! Я очень ждала и хотела этого ребёнка!
До месяца было все в порядке. Потом малыш стал кричать по ночам и мы по очереди с моим парнем(уже мужем) носили его на руках, пытаясь согреть и успокоить, думая что это колики. Малыш кричал все ночи напролет. Лучше не становилось.
В 1,5 месяца мы пошли на прием к педиатору и та заметила что малыш не фиксирует взгляд,не реагирует на погремушку. Дала направление в стационар на обследование. Я обратилась к неврологу в детской поликлиннике,тот отправил меня,сказав что нечего выдумывать, все в порядке.
Малыш продолжал кричать...
Я обратилась к другому неврологу, к.м.н., на приеме она заметила у ребеночка судороги и экстренно направила в стационар. Так мы оказались в соматике г.Подольска,Моск.обл.,где мы живем.
За неделю малышу сделали анализ крови и мочи. Всё. Невролог была 2 раза, КТ сделали только потому, что посчитали что я уронила ребенка (без гематомы). А ему становилось все хуже и хуже.
Медперсонал смотрел на меня,мечущуюся по отделению с ребенком на руках с сожалением,но помочь ничем не могли....
Зав.отделением реанимации посоветовал ехать в Москву. Мы забрали ребенка и поехали в Морозовскую больницу. Там его сразу же положили в реанимацию под капельницы и аппараты. Назначили противосудорожные препараты. Сделали все обследования. Все было в порядке.УЗИ, ЭЭГ все в норме. Никаких признаков эпилепсии. Пролежали в неврологии 2 недеди, перед выпиской сделали крохе МРТ под наркозом. Бедный малыш. Сколько он настрадался.
МРТ показало глиозные изменения мозга. Я в слезы. Но зав.отделением мне сказала ,что на глиоз это не похоже. Собрали консилиум. Зав.отделением редких (орфанных) заболеваний Печатникова Н.Л. посоветовала дообследовать ребенка и сдать ряд анализов на генетические заболевания.
Тогда я и представить себе не могла с чем мы столкнемся!!!...
Мы сдали анализы в Московском генетическом центр. Эти анализы дорогие и делают их больше месяца. Наконец пришел шокирующий ответ. Болезнь Канавана. Я никогда не слышала о таких заболеваниях. Это
нейродегенеративное заболевание относящееся к лейкодистрофиям. Т.е. мутация в одном гене не позволяет вырабатываться веществу, которое нейтрализует аспартатацелазу, кислоту, отравляющую мозг и превращающую его в губку.
Прогноз крайне неблагоприятный.
От 18 месяцев до 10 лет живут такие детки....
Сначала начинаются судороги,затем ребенок слепнет, атрофируется глазной нерв,затем начинаются проблемы с дыханием,глотанием,он не может сам кушать, устанавливают гастростому. Он не может держать голову,ходить, говорить.
Умирают от аспирационной пневмонии,т.е.просто задыхаются. И это все происходит на глазах у отчаявшихся помочь хоть чем-то своему ребенку родителей...

Я хорошо знаю английский язык, поэтому когда прошел первый шок, я стала изучать научные статьи по этой болезни.
Я нашла доктора,который уже проводил клинические испытания проводя генную терапию у таких детей.
Это доктор профессор в США, Паола Леоне. Я списалась с ней, выяснив,что существует возможность спасти моего ребенка. Это генная терапия.
Это новая генная платформа, разработанная только 4 года назад. Аденоаасоциирован. вирус переносит в мозг исправленный ген, перестает вырабатываться аспартатацелаза и мозг прекращает разрушаться.
К ребенку возвращаются все навыки. Терапевтическ. окно 12-18 месяцев.
Такая терапия осуществляется только на частные вложения.
В США семья у которых два таких малыша проводят активную кампанию по сбору средств, т.к. сумма составляла первоначально 1, 5 млн$ .
Американский доктор написала мне, Артемку берут в эту программу.
Нужно 46300$ на обследование и 50000$ на операцию.
Помогите спасти моего мальчика. Умоляю Вас своей материнской молитвой. Помогите!!! Пожалуйста, помогите спасти моего мальчика!
С уважением, Надежда Пронина (Лозовская).
Реквизиты: Карта ВТБ (отправителя не видно,потому что Карта от моего места учёбы,где я училась,но переодически буду скрины присылать), 5543 8604 3001 1353
Карта Сбербанка делается новая,но я скину некоторые скрины по зачислениям (выписки со старой).
Спасибо Всем,кто сможет помочь!

Срочно нужны Кто сколько сможет. Московская область,Подольск.